科學家已經訓練人工智能（AI）來識別提示罕見遺傳疾病的面部特徵。
在波士頓生物技術公司FDNA的Yaron Gorovich的帶領下，科學家們建立了人工智能程序，用於分析圖像並幫助醫生識別具有特定遺傳綜合徵的面部特徵的人，從而加快診斷速度，這通常需要數年時間。
該計算機程序名為DeepGestalt，受過超過17,000例患有200種罕見疾病的患者圖像的公共數據集的培訓。這種疾病通常具有特定的特徵 - 例如，Noonan綜合徵，一種阻止身體生長和發育的遺傳條件，通常可以通過寬眼睛區分，而患有Bain型智力殘疾的人具有以杏仁形式存在的特徵。形眼睛和小下巴。
一旦建成，科學家們將深度學習 - 機器學習系列的一員 - 應用於該計劃，以確定哪些標記模式與數百種其他特定遺傳綜合徵相關聯。
據該團隊稱，在超過500個新圖像上測試該算法，DeepGestalt在91％的時間內返回了10種綜合症可能性中列出的正確綜合症。
該團隊還報告稱，DeepGestalt在識別遺傳性疾病Angelman綜合徵患者方面表現優於醫生，該患者的特徵是異常輕微的皮膚和頭髮，以及Cornelia de Lange綜合症，其特點是低耳和鼻子上翹。
該團隊希望最終將DeepGestalt與基因組測試結合使用，以幫助醫生繞過長時間診斷的時間，成本和情感負擔。
“這裡的真正價值在於，對於這些極為罕見的疾病，診斷過程可能需要很多年。這種技術可以幫助縮小搜索範圍，然後通過檢查遺傳標記進行驗證，“英國牛津大學的計算生物學家Christoffer Nellaker說道，他領導了在這一領域進一步開展數據共享的工作。研究。 “對於某些疾病，它會大大縮短診斷時間。對於其他人來說，它可能會增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助於尋找新的治療方法或治療方法。“
為了回應有關DeepGestalt可能最終被雇主或保險公司濫用的批評，其開發人員認為該技術需要在時機成熟時得到適當的監管。
圖文來源: https://pse.is/DLBQG
